APPUNTI di BIOLOGIA (DNA ed RNA)

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I nucleotidi

I nucleotidi sono monomeri costituiti da tre sostanze: una base azotata (purina o pirimidina), uno zucchero a cinque atomi di carbonio (zucchero pentoso) che insieme alla base azotata costituisce un nucleoside e un gruppo fosfato. Nell’RNA lo zucchero pentoso è il ribosio, nel DNA è il desossiribosio. I loro nomi sono abbreviati in codici di tre o quattro lettere, e la seconda lettera indica sempre il nucleoside presente:

·         G sta per guanina

·         A sta per adenina

·         T sta per timina (non presente nell’RNA)

·         C sta per citosina

·         U sta per uracile (non presente nel DNA)

DNA ed RNA

DNA ed RNA sono polinucleotidi e sono due macromolecole dalle strutture simili ma aventi funzioni diverse.

L’RNA può essere di diversi tipi, e quindi può avere funzioni diverse: l’RNA messaggero (mRNA) ha la funzione di copiare l’informazione contenuta in un frammento di DNA, chiamato gene, e di trasferirla nel citoplasma della cellula; l’RNA ribosomiale (rRNA) costituisce circa i due terzi dei ribosomi e, quindi, contribuisce alla sintesi delle proteine; l’RNA transfer (tRNA) permette il trasferimento di un particolare amminoacido durante la sintesi delle proteine.

Il DNA è un polimero con la funzione di raccogliere le informazioni relative alle caratteristiche somatiche e al funzionamento di un organismo; ha la forma di una doppia elica avvolta su sé stessa in cui ad ogni zucchero si lega un gruppo fosfato in posizione 5 e una base azotata in posizione 1.

Le basi azotate sono composti organici formati dall’alternanza di atomi di carbonio (C) e azoto (N) e, a seconda della propria struttura, si chiamano purine (costituite da due anelli condensati) o pirimidine (costituite da un anello): tra le prime quelle che si trovano nel DNA sono adenina e guanina, tra le seconde timina e citosina. Nell’RNA al posto della timina si trova l’uracile, un’altra base azotata pirimidinica.

Le basi azotate sono complementari fra loro: l’adenina si appaia con la timina (tramite due legami H) o con l’uracile nell’RNA, la guanina si appaia con la citosina (tramite tre legami H).

La duplicazione del DNA

Il ciclo cellulare è costituito dall’interfase e dalla mitosi. L’interfase a sua volta è costituita da tre fasi: G₁, S e G₂. La duplicazione del DNA avviene nella fase S, cioè la fase di sintesi. Durante le duplicazione del DNA, quindi, avvengono i seguenti processi:

·         L’enzima DNA-girasi si “attacca” a una parte della molecola di DNA e questa si “raddrizza”, rompendo così i legami a idrogeno che collegavano le basi azotate.

·         L’enzima DNA-polimerasi legge le basi azotate e le lega con basi nuove. Poiché questo enzima può leggere solo in un senso e le basi vanno lette in due sensi, l’elica secondaria viene sintetizzata a frammenti. Per legarli interverrà l’enzima DNA-ligasi.

La duplicazione del DNA viene definita semi-conservativa perché per ogni nuova molecola c’è una parte “vecchia” e una “nuova”.

Gli amminoacidi

Gli amminoacidi sono molecole organiche costituite da un gruppo carbossilico (COOH), un gruppo amminico (NH₂) e un gruppo laterale (R) che varia a seconda dell’amminoacido. I legami tra amminoacidi avvengono tramite un processo condensazione, perciò per ogni legame formato si forma anche una molecola d’acqua; questi legami sono inoltre definiti peptidici in quanto la parte basica di un amminoacido (il gruppo funzionale amminico NH₂) si unisce con quella acida di un altro (il gruppo carbossilico COOH). Una lunga catena di amminoacidi viene perciò definita polipeptidica.

Vi sono degli amminoacidi che il nostro organismo non è in grado di sintetizzare e che quindi deve ricevere attraverso la digestione degli alimenti: questi vengono chiamati amminoacidi essenziali e sono otto: triptofano, fenilanina, lisina, metionina, treonina, valina, leucina e isoleucina. Nei bambini risultano essere amminoacidi essenziali anche l’arginina e l’istidina (ma non tutti gli studiosi sono d’accordo su questo punto). La cisteina e la tirosina sono invece considerati amminoacidi semiessenziali, in quanto il nostro organismo può sintetizzarli partendo da due amminoacidi essenziali. Arginina, glicina, glutammina, prolina e taurina sono invece considerati amminoacidi condizionatamente essenziali, in quanto il nostro organismo in determinate condizioni di carattere fisiopatologico può non essere in grado di sintetizzarli nei tempi necessari.

Il codice genetico

A tre nucleotidi corrisponde un amminoacido, e ogni amminoacido può essere indicato con più di una combinazione di tre nucleotidi. Queste combinazioni di nucleotidi (64, per la precisione) vengono chiamate codoni o triplette e sono alla base del codice genetico. Il codice genetico può essere definito sia come sequenza di codoni di DNA sia come sequenza di codoni di mRNA. Esso ha alcune caratteristiche fondamentali:

·         È universale, cioè ogni tripletta codifica sempre per un solo amminoacido in tutti gli organismi.

·         È ridondante, cioè molti codoni sono sinonimi, cioè codificano per lo stesso amminoacido.

·         È senza virgole, cioè senza interruzioni.

·         È non ambiguo, cioè un amminoacido può essere codificato da più di una tripletta, ma ogni tripletta codifica sempre per un solo amminoacido.

La sintesi delle proteine

La sintesi delle proteine consiste nell’assemblaggio di più amminoacidi per formare una catena polipeptidica. Essa consta di due fasi:

1.      La trascrizione, che avviene nel nucleo.

In questa fase le informazioni contenute dal DNA vengono trascritte enzimaticamente (attraverso le RNA-polimerasi) in una molecola complementare di pre-mRNA. Il processo detto splicing permette la trasformazione del pre-mRNA in mRNA maturo in quanto vengono eliminate le regioni non codificanti del gene, dette introni, a favore di quelle che, seppure in parte, sono codificanti, gli esoni.

2.      La traduzione, che avviene nel citoplasma.

Nel citoplasma, ciascuno degli amminoacidi che andranno a formare il nuovo polipeptide si lega a un tRNA specifico che presenta, all’estremità opposto, una tripletta chiamata anticodone, complementare a un codone dell’mRNA. L’mRNA si lega a un ribosoma e il ribosoma scorre lungo l’mRNA, di codone in codone, come se si trattasse di una cerniera lampo. La catena polipeptidica inizialmente è legata al sito P; sul sito A si lega l’amminoacil-tRNA con l’anticodone corrispondente; si forma il legame peptidico e la catena si sposta dal sito P al sito A; il ribosoma si sposta di un codone verso la terza posizione, così E (che contiene il tRNA scarico) occupa il sito che era di P, P quello che era occupato da A ed A occupa un nuovo codone pronto a ricevere un nuovo amminoacil-tRNA. Lo spostamento del ribosoma sull’mRNA richiede energia, che viene fornita dall’idrolisi del GTP. La sintesi prosegue finché il ribosoma non dispone il suo sito A in corrispondenza di uno dei tre codoni-non-senso o di stop (UAG, UGA e UAA), dove attraverso alcuni processi l’allungamento termina e la proteina viene liberata nel citoplasma; l’mRNA si stacca e il ribosoma si separa nelle sue due subunità.

Una proteina per poter funzionare deve essere corretta. Durante la sintesi delle proteine, infatti, si può incorrere in un errore. Questi errori (o mutazioni) possono avvenire in momenti diversi della sintesi delle proteine. Alcuni di questi non hanno alcun significato e vengono chiamati mutazioni nonsenso, altri portano alla costruzione di proteine errate o incomplete (errori nella sequenza di basi azotate).

Le mutazioni possono interessare:

·         Una sola base azotata (puntiformi), molte delle quali sono senza effetto e per questo definite neutre; l’anemia falciforme è causata di una mutazione di questo genere.

·         La struttura dei cromosomi (cromosomiche): di queste mutazioni ci sono diversi tipi, tra cui la delezione, inversione e traslocazione, che avvengono nel processo detto crossing-over.

·         L’intero genoma, nel numero dei cromosomi (genomiche).

La divisione cellulare

La divisione cellulare, negli organismi procarioti e in quelli eucarioti unicellulari, determina l’aumento del numero di individui di una popolazione; invece negli organismi pluricellulari, come le piante e gli animali, questo processo permette sia lo sviluppo dell’intero organismo a partire da una singola cellula (zigote) sia la sostituzione e la riparazione dei tessuti danneggiati o logorati.

Al momento della divisione ogni cellula deve fornire a entrambe le cellule figlie una copia esatta del proprio patrimonio genetico; questo meccanismo permette che tutte le cellule di un organismo contengano le stesse informazioni ereditarie.

Nei batteri la distribuzione delle due copie del patrimonio ereditario è relativamente semplice in quanto buona parte delle informazioni ereditarie si trova in un’unica molecola circolare di DNA a cui è associata una certa varietà di proteine. Questa molecola, che contiene il cromosoma della cellula, si duplica prima ancora che la cellula si divida: il nucleo, durante la riproduzione, si attacca alla parete cellulare ed è lì che il cromosoma si duplica. I due cromosomi perciò infine si trovano in due punti diversi della membrana e, alla fine del processo, la cellula si ingrandisce fino a raggiungere il doppio delle dimensioni di partenza e nella membrana si genera un solco che divide le due cellule.

Alcuni batteri hanno tempi di divisione compresi tra i 15 e i 30 minuti, come Escherichia coli, un batterio che vive nel nostro intestino e favorisce i processi digestivi, oppure Staphylococcus aureus, un’altra specie batterica che può provocare infezioni della pelle, aggredire le vie respiratorie o quelle urinarie. Se nel nostro corpo non fosse presente un sistema immunitario in grado di difenderci, nel giro di 24 ore, a partire da un batterio, se ne formerebbero milioni di miliardi.

Per gli organismi eucarioti esistono due meccanismi di duplicazione cellulare: la mitosi e la meiosi. La prima interessa le cellule somatiche ed avviene per accrescere l’organismo e sostituire le cellule vecchie, la seconda interessa le cellule sessuali (o gameti).

Dopo la fase S dell’interfase, ciascun cromosoma è formato da due cromatidi perfettamente identici tra di loro uniti in un punto che si chiama centromero. In molti eucarioti – tra cui l’uomo – il corredo cromosomico viene definito diploide in quanto ciascun cromosoma è presente in doppia copia nella cellula: la scrittura è quindi 2n, cioè due volte il numero di cromosomi, e per questo si dice che i cromosomi umani sono 23 coppie, per un totale di 46; queste si dividono in 22 coppie di autosomi omologhi (cioè uguali per forma, dimensione, contenuto genico e tipo di informazione) ed una coppia di cromosomi sessuali o eterosomi (XX per gli individui di sesso femminile, XY per gli individui di sesso maschile).

La mitosi

La mitosi è quella fase del ciclo cellulare in cui il nucleo non appare come una massa di cromatina indistinguibile e si divide in quattro fasi:

1.      Profase: La cromatina inizia a spiralizzarsi e iniziano a formarsi i cromosomi; scompaiono la membrana nucleare e il nucleolo: si formano le fibre del fuso mitotico costituite da proteine globulari (molecole di tubulina una attaccata all’altra), si duplicano e allontanano i centrioli. Alcune proteine si fermano lungo la parte centrale, detta piastra equatoriale, e il centromero si trova al centro della struttura.

2.      Metafase: Il fuso si completa, i cromosomi si spostano sulla piastra equatoriale, in corrispondenza del centromero.

3.      Anafase: I due cromatidi si allontanano in quanto avviene una despiralizzazione delle fibre del fuso, trascinati dalle fibre che si accorciano.

4.      Telofase: I cromosomi non sono più visibili, tutto torna alla fase di partenza.

A questo punto si svolge la citodieresi, che a seconda della natura dell’essere vivente avviene in modo diverso. Negli animali la doppia cellula si “strozza” fino a separarsi in due diverse cellule; nei vegetali, essendoci la parete cellulare, si ha la deposizione di vescicole che si accumulano tra i due nuclei fino a formare una struttura continua, quindi una nuova parete.

La meiosi

La meiosi è un processo che consente la formazione di quattro cellule con corredo cromosomico dimezzato, perciò da una cellula con corredo cromosomico diploide se ne formano quattro con corredo cromosomico aploide, tutte diverse tra loro.

Questo processo è fondamentale nella riproduzione sessuale in quanto la ricombinazione dell'informazione genetica proveniente dalle cellule di due organismi differenti (uomo e donna) produce risultati ogni volta diversi, e naturalmente diversi anche dai due genitori. Ogni genitore infatti fornisce un corredo cromosomico aploide – cellula uovo nella femmina e spermatozoo nel maschio –: la fusione (fecondazione) dei due corredi dimezzati (materno e paterno) e "rimescolati" ricostituisce il corredo intero e dà origine ad una singola nuova cellula, detta zigote, che diverrà il nuovo individuo.

La meiosi, quindi, avviene negli organismi che si riproducono sessualmente e precede la fecondazione e consente la costanze del numero di cromosomi da una generazione all’altra nell’ambito della stessa specie.

Essa si divide in due fasi, una successiva all’altra, che consistono in due diverse divisioni (queste fasi sono divise a loro volta in altre quattro fasi, che per semplicità non verranno elencate e distinte):

       I.            La fase riduzionale, in cui avviene il dimezzamento del numero dei cromosomi; nella prima parte di questa fase i cromosomi sono mantenuti uniti da una struttura proteica chiamata complesso sinaptinemale. Da una cellula diploide, perciò con 2n cromosomi, se ne formano due aploidi, con n cromosomi. Ciascuna di esse contiene, quindi, due cromatidi.

    II.            La fase equazionale, in cui avviene la separazione dei cromatidi di ciascun cromosoma; da due cellule aploidi con due cromatidi se ne formano quattro aploidi con un cromatide.

Durante la meiosi può avvenire il crossing-over, un meccanismo di ricombinazione del materiale genetico che permette una maggiore varietà di prodotti della riproduzione sessuata. Tale meccanismo riguarda lo scambio di porzioni omologhe di materiale genetico, che si verifica fra due cromatidi appartenenti a due cromosomi diversi di una coppia di omologhi. Questo scambio è facilitato dall'allineamento dei cromosomi omologhi determinato dal complesso sinaptonemale: si formano quindi i cosiddetti cromosomi arlecchino.